La sindrome di Down è una delle più notevoli patologie prodotte da un’anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine mongolismo a causa dei tratti somatici del viso dei pazienti. Un altro temine utilizzato è trisomia 21 , in quanto la sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Circa nel 90% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti della madre; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell’individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana.
La sindrome di Down interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta in un caso ogni 600 - 700 nati vivi. L’età della madre è correlata fortemente alla probabilità di avere un individuo affetto dalla sindrome di Down.Però non bisogna pensare che la maggior parte delle donne che partoriscono un figlio affetto da trisomia 21 sia di età relativamente avanzata , infatti poche sono le donne che intorno ai 45 anni d’età decidono di aver un figlio. Quindi, i figli nati con trisomia 21 sono maggiormente partoriti da madri relativamente giovani.
L’aspettativa media di vita dei trisomici 21 è modesta, soprattutto per l’alta incidenza di malformazioni cardiovascolari e di gravi infezioni; esse è tuttavia andando aumentando negli ultimi anni ed attualmente si aggira attorno ai 30 anni; è però tutt’ora molto elevata la mortalità prima della nascita o nelle prime settimane di vita.
Gli affetti da questa sindrome presentano una socialità spiccata, è quindi consigliato far leva su questo elemento che stimola per l’apprendimento.
Un altro stimolo forte si può ricevere da un animale domestico con cui viene instaurata una amicizia profonda che consente al bambino affetto da sindrome di Down di superare alcune difficoltà in ambito relazionale. La possibilità, inoltre di maturare la responsabilità verso un animale è decisamente formativa e contribuisce alla maturazione dell’autonomia.
